世界上最罕见的疾病,世界上最罕见的疾病图片

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  本文来源世界上最罕见的疾病:广州互联网医院订阅号(weiyiguangdong)

  【小编碎碎念】今天是世界渐冻人日。2014年全球慈善活动“冰桶挑战”红极一时,可是一场世界性的狂欢过后,留给渐冻人的却只有落寞和可以预见的可怕未来。因为这种病比较罕见,患者人数不多,长期受到忽略,然而,它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一,与癌症和艾滋病齐名。由于缺乏认识,很多“渐冻人”处于“孤军奋战”的境地,得不到及时的、正确的诊治和救助。或许在今天,我们可以好好了解一下这种病和这群人。

“渐冻人症”的医学名片

  “渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症(ALS),是运动神经元病的一种,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力,最终瘫痪,因呼吸衰竭而死亡。

“渐冻人”名称由来世界上最罕见的疾病:背后的无奈

  这一疾病和其它疾病最大的不同点是,患者的意识非常清楚。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉,患者一旦被确诊后非但无法治愈,而且会在清醒状态下眼睁睁地看着自己被“冻”住,全身逐渐瘫痪,直到不能呼吸,身体像被冰雪冻住一样,故俗称“渐冻人”。

“世界渐冻人日”缘起:始于2000年

  1997年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日,举行各类认识运动神经元疾病的相关活动,希望每年这一天,对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。并于 2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。

渐冻人症的发病情况:中国超过20万

  “渐冻人”发病率约为十万分之三,属于世界罕见病,多发于40岁以上的中青年人(但目前有低龄化趋势),男性多于女性。我国大约有20万渐冻人患者,平均年龄在52到53岁左右。

渐冻人症的病因:尚不明确

  病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。

自由基使神经细胞膜受损。

神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现:千万不要误以为是中风前兆

  早期症状轻微,易与其他疾病混淆。依临床症状大致可分为两型:

  1、肢体起病型

  症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。

  2、延髓起病型

  在四肢运动还好之时,就已经出现吞咽、讲话困难,很快就进展为呼吸衰竭。

  演进:

初期可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状。比如会发现手指越来越不灵活、系扣子困难,手臂无力、拿不稳筷子,容易崴脚,话含糊不清或言语迟缓,咀嚼困难。

很多人会以为是

  颈椎压迫神经造成的上肢不适或者是中风的前兆

,很容易就忽视了。

但是接下来的病程发展很快,会全身肌肉萎缩,吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。

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  所以如果出现上述症状,要应尽快到专业医院的神经内科进行“渐冻人”的排查,以免延误病情。

治疗:无法根治,缓解痛苦,延长生存

  渐冻人症现在临床上没有根治手段,只能尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,坚持定期随访,延缓患者痛苦,延长患者的生存时间。

  有数据称,50%的人会在3年内死亡,90%的人存活不超过5年。因此,早期的确诊和治疗非常关键。

  1、一般疗法

  即支持疗法:对症治疗,适当锻炼。

  A如注意呼吸道、消化道的功能;

  B若口水多,可给予少量抗阻胺药;

  C若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;

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  D如出现情绪低落,给予抗抑郁治疗等;

  E此外,还要多翻身以防止压疮发生。

  F如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

  2、特殊疗法

  目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

  3、呼吸治疗

  开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

全球最有名的渐冻人英国物理学家霍金

  作为一名全身仅面部肌肉能动的“渐冻人”,在患病的50年里,借助科技的力量,霍金做到了和常人一样上网、与人聊天、讲课。渐冻人通过科技的协助实现了与外界无障碍沟通,可能沟通对于他们而言或许和治疗本身一样重要。

特别提醒

  高危家族应做好产前基因筛查,避免生下患病宝宝。虽然目前还不清楚“渐冻人症”真正的致病因素,但5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,夫妻本身或双方家族这方面病史的,怀孕前应先进行基因筛检,以确定双方是否为带基因者。若曾生下渐冻人宝宝,则怀孕时应作基因筛检,以确定胎儿是否正常。

  小编的话:

  虽然渐冻人是一种罕见病,但是如果发生在一个人、一个家庭,对他们来说就是100%,“渐冻人”治疗护理费用较高,病患及家属不但承受着巨大的经济压力,而且承担着极大的精神压力。渐冻人需要支持,关爱“渐冻人”,消除社会歧视、平等对待他们、热心帮助他们是每一个公民的爱心,也是责任。

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标签: #世界上最罕见的疾病

  • 评论列表

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